| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.70255375G>A | CA273005 | COL9A1 | c.790C>T (p.Arg264Ter) n.205C>T n.1513C>T n.2256C>T n.861C>T c.1519C>T (p.Arg507Ter) c.*556C>T (n.*556C>T) n.165C>T n.611C>T n.492C>T c.181C>T (p.Arg61Ter) c.970C>T (p.Arg324Ter) c.238C>T (p.Arg80Ter) n.1040C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.70255375G>T | CA140869581 | COL9A1 | c.790C>A (p.Arg264=) n.205C>A n.1513C>A n.2256C>A n.861C>A c.1519C>A (p.Arg507=) c.*556C>A (n.*556C>A) n.165C>A n.611C>A n.492C>A c.181C>A (p.Arg61=) c.970C>A (p.Arg324=) c.238C>A (p.Arg80=) n.1040C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 6 | g.70255375G= | CA1636673288 | COL9A1 | c.790C= (p.Arg264=) n.205C= n.1513C= n.2256C= n.861C= c.1519C= (p.Arg507=) c.*556C= (n.*556C=) n.165C= n.611C= n.492C= c.181C= (p.Arg61=) c.970C= (p.Arg324=) c.238C= (p.Arg80=) n.1040C= | dbSNP |