Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.54049268G>A | CA271092658 | UNC13C | c.2983+33382G>A (n.2983+33382G>A) n.1609C>T c.-32+33382G>A (n.-32+33382G>A) n.9166+33382G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.54049268G>C | CA490531052 | UNC13C | c.2983+33382G>C (n.2983+33382G>C) n.1609C>G c.-32+33382G>C (n.-32+33382G>C) n.9166+33382G>C | dbSNP gnomAD v4 |