| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.54049268G>A | CA271092658 | UNC13C | c.2983+33382G>A (n.2983+33382G>A) n.1609C>T c.-32+33382G>A (n.-32+33382G>A) n.9166+33382G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.54049268G>C | CA490531052 | UNC13C | c.2983+33382G>C (n.2983+33382G>C) n.1609C>G c.-32+33382G>C (n.-32+33382G>C) n.9166+33382G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.54049268G= | CA2178111075 | UNC13C | c.2983+33382G= (n.2983+33382G=) n.1609C= c.-32+33382G= (n.-32+33382G=) n.9166+33382G= | dbSNP |
| 15 | g.54049268G>T | CA490531053 | UNC13C | c.2983+33382G>T (n.2983+33382G>T) n.1609C>A c.-32+33382G>T (n.-32+33382G>T) n.9166+33382G>T | dbSNP |