| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197101490A>C | CA340322 | ASPM | n.2108-5326T>G c.7761T>G (p.Tyr2587Ter) c.4066-5326T>G (n.4066-5326T>G) c.1816-5326T>G (n.1816-5326T>G) c.1719T>G (p.Tyr573Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197101490A>G | CA1309341 | ASPM | n.2108-5326T>C c.7761T>C (p.Tyr2587=) c.4066-5326T>C (n.4066-5326T>C) c.1816-5326T>C (n.1816-5326T>C) c.1719T>C (p.Tyr573=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101490A= | CA1143087801 | ASPM | n.2108-5326T= c.7761T= (p.Tyr2587=) c.4066-5326T= (n.4066-5326T=) c.1816-5326T= (n.1816-5326T=) c.1719T= (p.Tyr573=) | dbSNP |