| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.114364333A>C | CA2064637479 | TBX5 | c.982+1832T>G (n.982+1832T>G) c.832+1832T>G (n.832+1832T>G) c.1030+1832T>G (n.1030+1832T>G) | dbSNP |
| 12 | g.114364333A>G | CA244268932 | TBX5 | c.982+1832T>C (n.982+1832T>C) c.832+1832T>C (n.832+1832T>C) c.1030+1832T>C (n.1030+1832T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114364333A>T | CA683839237 | TBX5 | c.982+1832T>A (n.982+1832T>A) c.832+1832T>A (n.832+1832T>A) c.1030+1832T>A (n.1030+1832T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |