| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.50259733C>T | CA14117976 | HDC | c.205-1216G>A (n.205-1216G>A) n.547-1216G>A n.307+3502G>A n.82-1216G>A c.187-1216G>A (n.187-1216G>A) c.204+3502G>A (n.204+3502G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50259733C>G | CA617865718 | HDC | c.205-1216G>C (n.205-1216G>C) n.547-1216G>C n.307+3502G>C n.82-1216G>C c.187-1216G>C (n.187-1216G>C) c.204+3502G>C (n.204+3502G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50259733C= | CA2176307714 | HDC | c.205-1216G= (n.205-1216G=) n.547-1216G= n.307+3502G= n.82-1216G= c.187-1216G= (n.187-1216G=) c.204+3502G= (n.204+3502G=) | dbSNP |
| 15 | g.50259733C>A | CA2804114369 | HDC | c.205-1216G>T (n.205-1216G>T) n.547-1216G>T n.307+3502G>T n.82-1216G>T c.187-1216G>T (n.187-1216G>T) c.204+3502G>T (n.204+3502G>T) | dbSNP |