Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52251970T>GCA2036382880KRT7,KRT86,KRT87Pn.1602+57A>C
n.1288+57A>C
n.423T>G
c.-5+2542T>G (n.-5+2542T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.1243+57A>C
n.1693T>G
dbSNP
12g.52251970T>ACA2036382881KRT7,KRT86,KRT87Pn.1602+57A>T
n.1288+57A>T
n.423T>A
c.-5+2542T>A (n.-5+2542T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.1243+57A>T
n.1693T>A
dbSNP gnomAD v4
12g.52251970T>CCA13621456KRT7,KRT86,KRT87Pn.1602+57A>G
n.1288+57A>G
n.423T>C
c.-5+2542T>C (n.-5+2542T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.1243+57A>G
n.1693T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched