Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.49510754G>A | CA204525 | DAG1 | c.220G>A (p.Val74Ile) c.*63G>A (n.*63G>A) n.165+299G>A n.531G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49510754G>T | CA352800815 | DAG1 | c.220G>T (p.Val74Phe) c.*63G>T (n.*63G>T) n.165+299G>T n.531G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |