Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51192166G>CCA2303040351MEX3Cc.754+4401C>G (n.754+4401C>G)
c.-107-14590C>G (n.-107-14590C>G)
n.44-14590C>G
c.244+4401C>G (n.244+4401C>G)
dbSNP
18g.51192166G>ACA15929834MEX3Cc.754+4401C>T (n.754+4401C>T)
c.-107-14590C>T (n.-107-14590C>T)
n.44-14590C>T
c.244+4401C>T (n.244+4401C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51192166G>TCA629591390MEX3Cc.754+4401C>A (n.754+4401C>A)
c.-107-14590C>A (n.-107-14590C>A)
n.44-14590C>A
c.244+4401C>A (n.244+4401C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched