| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.54202605A>G | CA15085296 | MRPL37 | c.255+2016A>G (n.255+2016A>G) c.346+2016A>G (n.346+2016A>G) n.261-2413A>G n.38+2364A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54202605A= | CA1139899568 | MRPL37 | c.255+2016A= (n.255+2016A=) c.346+2016A= (n.346+2016A=) n.261-2413A= n.38+2364A= | dbSNP |