| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150950336G>T | CA031382 | KCNH2 | n.1528C>A n.3063C>A c.2230C>A (p.Arg744=) c.1210C>A (p.Arg404=) c.1882C>A (p.Arg628=) n.1517C>A n.1862C>A n.2453C>A c.1930C>A (p.Arg644=) c.2080C>A (p.Arg694=) c.2053C>A (p.Arg685=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950336G>C | CA031395 | KCNH2 | n.1528C>G n.3063C>G c.2230C>G (p.Arg744Gly) c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.1882C>G (p.Arg628Gly) n.1517C>G n.1862C>G n.2453C>G c.1930C>G (p.Arg644Gly) c.2080C>G (p.Arg694Gly) c.2053C>G (p.Arg685Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950336G>A | CA006370 | KCNH2 | n.1528C>T n.3063C>T c.2230C>T (p.Arg744Ter) c.1210C>T (p.Arg404Ter) c.1882C>T (p.Arg628Ter) n.1517C>T n.1862C>T n.2453C>T c.1930C>T (p.Arg644Ter) c.2080C>T (p.Arg694Ter) c.2053C>T (p.Arg685Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |