| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45516509C>T | CA14865013 | SLC19A1 | c.1294-369G>A (n.1294-369G>A) c.1294-1357G>A (n.1294-1357G>A) c.497+9308G>A c.1174-369G>A (n.1174-369G>A) c.1293+9308G>A (n.1293+9308G>A) c.940-369G>A (n.940-369G>A) c.1585-369G>A (n.1585-369G>A) c.1360-369G>A (n.1360-369G>A) c.1321-369G>A (n.1321-369G>A) c.1585-1357G>A (n.1585-1357G>A) c.1156-369G>A (n.1156-369G>A) c.1584+9308G>A (n.1584+9308G>A) c.1498-369G>A (n.1498-369G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45516509C>G | CA2392198929 | SLC19A1 | c.1294-369G>C (n.1294-369G>C) c.1294-1357G>C (n.1294-1357G>C) c.497+9308G>C c.1174-369G>C (n.1174-369G>C) c.1293+9308G>C (n.1293+9308G>C) c.940-369G>C (n.940-369G>C) c.1585-369G>C (n.1585-369G>C) c.1360-369G>C (n.1360-369G>C) c.1321-369G>C (n.1321-369G>C) c.1585-1357G>C (n.1585-1357G>C) c.1156-369G>C (n.1156-369G>C) c.1584+9308G>C (n.1584+9308G>C) c.1498-369G>C (n.1498-369G>C) | dbSNP |