| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64293893C>A | CA13993954 | ESR2 | c.-91+140G>T (n.-91+140G>T) c.-90-10818G>T (n.-90-10818G>T) c.-91+3640G>T (n.-91+3640G>T) n.654-10818G>T c.-91+7475G>T (n.-91+7475G>T) n.485+140G>T n.717-10818G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64293893C= | CA2142596682 | ESR2 | c.-91+140G= (n.-91+140G=) c.-90-10818G= (n.-90-10818G=) c.-91+3640G= (n.-91+3640G=) n.654-10818G= c.-91+7475G= (n.-91+7475G=) n.485+140G= n.717-10818G= | dbSNP |