| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.73918865G>A | CA13833538 | KLF12 | c.123+25116C>T (n.123+25116C>T) c.48+25116C>T (n.48+25116C>T) n.157+25116C>T c.162+25116C>T (n.162+25116C>T) c.117+25116C>T (n.117+25116C>T) c.66+25116C>T (n.66+25116C>T) c.96+25116C>T (n.96+25116C>T) c.-28+20225C>T (n.-28+20225C>T) c.34-72492C>T (n.34-72492C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.73918865G>T | CA2018050695 | KLF12 | c.123+25116C>A (n.123+25116C>A) c.48+25116C>A (n.48+25116C>A) n.157+25116C>A c.162+25116C>A (n.162+25116C>A) c.117+25116C>A (n.117+25116C>A) c.66+25116C>A (n.66+25116C>A) c.96+25116C>A (n.96+25116C>A) c.-28+20225C>A (n.-28+20225C>A) c.34-72492C>A (n.34-72492C>A) | dbSNP |