| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132385369A>C | CA312943 | SLC22A5 | c.665+1055A>C (n.665+1055A>C) c.766A>C (p.Thr256Pro) c.694A>C (p.Thr232Pro) c.713A>C (p.Tyr238Ser) n.1854A>C n.1886A>C c.671+1049A>C (n.671+1049A>C) c.672-7A>C (n.672-7A>C) n.520A>C c.204+1068A>C c.762A>C (n.762A>C) c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.463A>C (p.Thr155Pro) c.*9A>C (n.*9A>C) c.42A>C n.8116A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) n.1054A>C n.1035A>C n.1048A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) | dbSNP |
| 5 | g.132385369A>G | CA3403952 | SLC22A5 | c.665+1055A>G (n.665+1055A>G) c.766A>G (p.Thr256Ala) c.694A>G (p.Thr232Ala) c.713A>G (p.Tyr238Cys) n.1854A>G n.1886A>G c.671+1049A>G (n.671+1049A>G) c.672-7A>G (n.672-7A>G) n.520A>G c.204+1068A>G c.762A>G (n.762A>G) c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.463A>G (p.Thr155Ala) c.*9A>G (n.*9A>G) c.42A>G n.8116A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) n.1054A>G n.1035A>G n.1048A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |