| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34989186C>T | CA2361448097 | MYH7B | c.1588-554C>T (n.1588-554C>T) c.1711-554C>T (n.1711-554C>T) c.1714-554C>T (n.1714-554C>T) c.1678-138C>T (n.1678-138C>T) c.1678-554C>T (n.1678-554C>T) c.1579-138C>T (n.1579-138C>T) c.1108-138C>T (n.1108-138C>T) c.1096-138C>T (n.1096-138C>T) c.901-138C>T (n.901-138C>T) c.1714-138C>T (n.1714-138C>T) n.571G>A | dbSNP |
| 20 | g.34989186C>G | CA14755705 | MYH7B | c.1588-554C>G (n.1588-554C>G) c.1711-554C>G (n.1711-554C>G) c.1714-554C>G (n.1714-554C>G) c.1678-138C>G (n.1678-138C>G) c.1678-554C>G (n.1678-554C>G) c.1579-138C>G (n.1579-138C>G) c.1108-138C>G (n.1108-138C>G) c.1096-138C>G (n.1096-138C>G) c.901-138C>G (n.901-138C>G) c.1714-138C>G (n.1714-138C>G) n.571G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34989186C= | CA2361448096 | MYH7B | c.1588-554C= (n.1588-554C=) c.1711-554C= (n.1711-554C=) c.1714-554C= (n.1714-554C=) c.1678-138C= (n.1678-138C=) c.1678-554C= (n.1678-554C=) c.1579-138C= (n.1579-138C=) c.1108-138C= (n.1108-138C=) c.1096-138C= (n.1096-138C=) c.901-138C= (n.901-138C=) c.1714-138C= (n.1714-138C=) n.571G= | dbSNP |