| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.13048154A>G | CA311391701 | SPTLC3 | c.118-791A>G (n.118-791A>G) c.37-791A>G (n.37-791A>G) n.407-791A>G n.175-791A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13048154A= | CA2351043138 | SPTLC3 | c.118-791A= (n.118-791A=) c.37-791A= (n.37-791A=) n.407-791A= n.175-791A= | dbSNP |