| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104902020C>T | CA15590966 | ABCA1 | c.66+1594G>A (n.66+1594G>A) c.-114-12825G>A (n.-114-12825G>A) c.141+1030G>A (n.141+1030G>A) c.-155-12825G>A (n.-155-12825G>A) n.454+1030G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104902020C= | CA1869897340 | ABCA1 | c.66+1594G= (n.66+1594G=) c.-114-12825G= (n.-114-12825G=) c.141+1030G= (n.141+1030G=) c.-155-12825G= (n.-155-12825G=) n.454+1030G= | dbSNP |
| 9 | g.104902020C>G | CA2580597601 | ABCA1 | c.66+1594G>C (n.66+1594G>C) c.-114-12825G>C (n.-114-12825G>C) c.141+1030G>C (n.141+1030G>C) c.-155-12825G>C (n.-155-12825G>C) n.454+1030G>C | dbSNP |
| 9 | g.104902020C>A | CA2580597602 | ABCA1 | c.66+1594G>T (n.66+1594G>T) c.-114-12825G>T (n.-114-12825G>T) c.141+1030G>T (n.141+1030G>T) c.-155-12825G>T (n.-155-12825G>T) n.454+1030G>T | dbSNP |