| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.36916236G>C | CA838103633 | ELMO1 | c.1438-21219C>G (n.1438-21219C>G) c.-3-21219C>G (n.-3-21219C>G) c.718-21219C>G (n.718-21219C>G) n.195-21219C>G n.475-21219C>G n.228-21219C>G n.345-21219C>G n.1787-21219C>G n.212-21219C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.36916236G>A | CA12560050 | ELMO1 | c.1438-21219C>T (n.1438-21219C>T) c.-3-21219C>T (n.-3-21219C>T) c.718-21219C>T (n.718-21219C>T) n.195-21219C>T n.475-21219C>T n.228-21219C>T n.345-21219C>T n.1787-21219C>T n.212-21219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |