Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.247526230C>T | CA40714671 | GCSAML,GCSAML-AS1,OR2C3 | c.*5319G>A (n.*5319G>A) n.658+140G>A c.-262-710C>T (n.-262-710C>T) c.-378-710C>T (n.-378-710C>T) c.-68+7622C>T (n.-68+7622C>T) c.-171-710C>T (n.-171-710C>T) c.-182-710C>T (n.-182-710C>T) c.-122-710C>T (n.-122-710C>T) n.369-710C>T c.29-710C>T (n.29-710C>T) c.-16-710C>T (n.-16-710C>T) c.-263+259C>T (n.-263+259C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247526230C>G | CA1232143480 | GCSAML,GCSAML-AS1,OR2C3 | c.*5319G>C (n.*5319G>C) n.658+140G>C c.-262-710C>G (n.-262-710C>G) c.-378-710C>G (n.-378-710C>G) c.-68+7622C>G (n.-68+7622C>G) c.-171-710C>G (n.-171-710C>G) c.-182-710C>G (n.-182-710C>G) c.-122-710C>G (n.-122-710C>G) n.369-710C>G c.29-710C>G (n.29-710C>G) c.-16-710C>G (n.-16-710C>G) c.-263+259C>G (n.-263+259C>G) | dbSNP |
1 | g.247526230C>A | CA1232143479 | GCSAML,GCSAML-AS1,OR2C3 | c.*5319G>T (n.*5319G>T) n.658+140G>T c.-262-710C>A (n.-262-710C>A) c.-378-710C>A (n.-378-710C>A) c.-68+7622C>A (n.-68+7622C>A) c.-171-710C>A (n.-171-710C>A) c.-182-710C>A (n.-182-710C>A) c.-122-710C>A (n.-122-710C>A) n.369-710C>A c.29-710C>A (n.29-710C>A) c.-16-710C>A (n.-16-710C>A) c.-263+259C>A (n.-263+259C>A) | dbSNP |