| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49616071G>A | CA5497063 | CHAT | c.287-431G>A (n.287-431G>A) c.-68-431G>A (n.-68-431G>A) c.19G>A (p.Asp7Asn) n.268-431G>A c.335G>A (p.Arg112Lys) n.85-431G>A n.315G>A c.-90G>A (n.-90G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49616071G= | CA1630848235 | CHAT | c.287-431G= (n.287-431G=) c.-68-431G= (n.-68-431G=) c.19G= (p.Asp7=) n.268-431G= c.335G= (p.Arg112=) n.85-431G= n.315G= c.-90G= (n.-90G=) | dbSNP |