Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.113458223C>A | CA785586643 | CAMK2D | c.1247-660G>T (n.1247-660G>T) c.1280-660G>T (n.1280-660G>T) c.*814-660G>T (n.*814-660G>T) c.1244-660G>T (n.1244-660G>T) c.1304-660G>T (n.1304-660G>T) c.1307-660G>T (n.1307-660G>T) c.*2394-660G>T (n.*2394-660G>T) c.1202-660G>T (n.1202-660G>T) n.1066-660G>T c.*1125-660G>T (n.*1125-660G>T) c.1340-660G>T (n.1340-660G>T) c.*231-660G>T (n.*231-660G>T) c.1205-660G>T (n.1205-660G>T) c.1238-660G>T (n.1238-660G>T) c.315-660G>T c.1190-660G>T (n.1190-660G>T) c.1235-660G>T (n.1235-660G>T) c.920-660G>T (n.920-660G>T) c.659-660G>T (n.659-660G>T) c.1265-660G>T (n.1265-660G>T) c.1130-660G>T (n.1130-660G>T) c.1088-660G>T (n.1088-660G>T) c.1085-660G>T (n.1085-660G>T) c.815-660G>T (n.815-660G>T) c.617-660G>T (n.617-660G>T) | dbSNP |
4 | g.113458223C>T | CA15345638 | CAMK2D | c.1247-660G>A (n.1247-660G>A) c.1280-660G>A (n.1280-660G>A) c.*814-660G>A (n.*814-660G>A) c.1244-660G>A (n.1244-660G>A) c.1304-660G>A (n.1304-660G>A) c.1307-660G>A (n.1307-660G>A) c.*2394-660G>A (n.*2394-660G>A) c.1202-660G>A (n.1202-660G>A) n.1066-660G>A c.*1125-660G>A (n.*1125-660G>A) c.1340-660G>A (n.1340-660G>A) c.*231-660G>A (n.*231-660G>A) c.1205-660G>A (n.1205-660G>A) c.1238-660G>A (n.1238-660G>A) c.315-660G>A c.1190-660G>A (n.1190-660G>A) c.1235-660G>A (n.1235-660G>A) c.920-660G>A (n.920-660G>A) c.659-660G>A (n.659-660G>A) c.1265-660G>A (n.1265-660G>A) c.1130-660G>A (n.1130-660G>A) c.1088-660G>A (n.1088-660G>A) c.1085-660G>A (n.1085-660G>A) c.815-660G>A (n.815-660G>A) c.617-660G>A (n.617-660G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.113458223C>G | CA2581452196 | CAMK2D | c.1247-660G>C (n.1247-660G>C) c.1280-660G>C (n.1280-660G>C) c.*814-660G>C (n.*814-660G>C) c.1244-660G>C (n.1244-660G>C) c.1304-660G>C (n.1304-660G>C) c.1307-660G>C (n.1307-660G>C) c.*2394-660G>C (n.*2394-660G>C) c.1202-660G>C (n.1202-660G>C) n.1066-660G>C c.*1125-660G>C (n.*1125-660G>C) c.1340-660G>C (n.1340-660G>C) c.*231-660G>C (n.*231-660G>C) c.1205-660G>C (n.1205-660G>C) c.1238-660G>C (n.1238-660G>C) c.315-660G>C c.1190-660G>C (n.1190-660G>C) c.1235-660G>C (n.1235-660G>C) c.920-660G>C (n.920-660G>C) c.659-660G>C (n.659-660G>C) c.1265-660G>C (n.1265-660G>C) c.1130-660G>C (n.1130-660G>C) c.1088-660G>C (n.1088-660G>C) c.1085-660G>C (n.1085-660G>C) c.815-660G>C (n.815-660G>C) c.617-660G>C (n.617-660G>C) | dbSNP |