| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20452590C>T | CA257403440 | OSGEP | c.116-142G>A (n.116-142G>A) n.226-142G>A n.486-142G>A n.522-142G>A c.59-142G>A (n.59-142G>A) c.-181-142G>A (n.-181-142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20452590C>G | CA13953705 | OSGEP | c.116-142G>C (n.116-142G>C) n.226-142G>C n.486-142G>C n.522-142G>C c.59-142G>C (n.59-142G>C) c.-181-142G>C (n.-181-142G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |