Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.77618800C>T | CA13195655 | KCNMA1 | c.378+18465G>A (n.378+18465G>A) c.183+18465G>A (n.183+18465G>A) c.299+18465G>A c.189+18465G>A (n.189+18465G>A) c.71+18465G>A c.219+18465G>A (n.219+18465G>A) c.334+18465G>A c.230+18465G>A c.304+18465G>A c.198+18465G>A (n.198+18465G>A) c.298+18465G>A c.300+18465G>A (n.300+18465G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77618800C>G | CA2580949750 | KCNMA1 | c.378+18465G>C (n.378+18465G>C) c.183+18465G>C (n.183+18465G>C) c.299+18465G>C c.189+18465G>C (n.189+18465G>C) c.71+18465G>C c.219+18465G>C (n.219+18465G>C) c.334+18465G>C c.230+18465G>C c.304+18465G>C c.198+18465G>C (n.198+18465G>C) c.298+18465G>C c.300+18465G>C (n.300+18465G>C) | dbSNP |
10 | g.77618800C>A | CA2580949751 | KCNMA1 | c.378+18465G>T (n.378+18465G>T) c.183+18465G>T (n.183+18465G>T) c.299+18465G>T c.189+18465G>T (n.189+18465G>T) c.71+18465G>T c.219+18465G>T (n.219+18465G>T) c.334+18465G>T c.230+18465G>T c.304+18465G>T c.198+18465G>T (n.198+18465G>T) c.298+18465G>T c.300+18465G>T (n.300+18465G>T) | dbSNP |
10 | g.77618800C= | CA2580949749 | KCNMA1 | c.378+18465G= (n.378+18465G=) c.183+18465G= (n.183+18465G=) c.299+18465G= c.189+18465G= (n.189+18465G=) c.71+18465G= c.219+18465G= (n.219+18465G=) c.334+18465G= c.230+18465G= c.304+18465G= c.198+18465G= (n.198+18465G=) c.298+18465G= c.300+18465G= (n.300+18465G=) | dbSNP |