| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123694859G>A | CA210299 | TCTN2 | c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.1100-361G>A (n.1100-361G>A) c.205G>A (p.Gly69Arg) c.1097-361G>A (n.1097-361G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123694859G= | CA2068974804 | TCTN2 | c.1117G= (p.Gly373=) c.1114G= (p.Gly372=) c.1100-361G= (n.1100-361G=) c.205G= (p.Gly69=) c.1097-361G= (n.1097-361G=) | dbSNP |