| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161329618A>G | CA131019883 | GABRB2 | c.1077+1265T>C (n.1077+1265T>C) n.1159+1265T>C c.*536+1265T>C (n.*536+1265T>C) c.825+1265T>C (n.825+1265T>C) c.327+1265T>C (n.327+1265T>C) c.597+1265T>C (n.597+1265T>C) c.888+1265T>C (n.888+1265T>C) c.*1211T>C (n.*1211T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161329618A= | CA1595983276 | GABRB2 | c.1077+1265T= (n.1077+1265T=) n.1159+1265T= c.*536+1265T= (n.*536+1265T=) c.825+1265T= (n.825+1265T=) c.327+1265T= (n.327+1265T=) c.597+1265T= (n.597+1265T=) c.888+1265T= (n.888+1265T=) c.*1211T= (n.*1211T=) | dbSNP |