| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.139985033G>A | CA187232249 | TRAPPC9 | c.2810+3693C>T (n.2810+3693C>T) c.3104+3693C>T (n.3104+3693C>T) c.2340+3693C>T n.1215+3693C>T n.419+3693C>T n.236+3693C>T c.3077+3693C>T (n.3077+3693C>T) c.2198+3693C>T (n.2198+3693C>T) c.1259+3693C>T (n.1259+3693C>T) n.3174+3693C>T c.2783+3693C>T (n.2783+3693C>T) c.1430+3693C>T (n.1430+3693C>T) c.2831+3693C>T (n.2831+3693C>T) c.2699+38904C>T (n.2699+38904C>T) c.2666+3693C>T (n.2666+3693C>T) n.2899+3693C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.139985033G>T | CA1824430488 | TRAPPC9 | c.2810+3693C>A (n.2810+3693C>A) c.3104+3693C>A (n.3104+3693C>A) c.2340+3693C>A n.1215+3693C>A n.419+3693C>A n.236+3693C>A c.3077+3693C>A (n.3077+3693C>A) c.2198+3693C>A (n.2198+3693C>A) c.1259+3693C>A (n.1259+3693C>A) n.3174+3693C>A c.2783+3693C>A (n.2783+3693C>A) c.1430+3693C>A (n.1430+3693C>A) c.2831+3693C>A (n.2831+3693C>A) c.2699+38904C>A (n.2699+38904C>A) c.2666+3693C>A (n.2666+3693C>A) n.2899+3693C>A | dbSNP |