| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177409589G>A | CA10654681 | F12,GRK6,SLC34A1 | n.79-37C>T c.-45+6063G>A (n.-45+6063G>A) c.-45+5032G>A (n.-45+5032G>A) c.-25-37C>T (n.-25-37C>T) c.1417-2175G>A (n.1417-2175G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177409589G= | CA1603620120 | F12,GRK6,SLC34A1 | n.79-37C= c.-45+6063G= (n.-45+6063G=) c.-45+5032G= (n.-45+5032G=) c.-25-37C= (n.-25-37C=) c.1417-2175G= (n.1417-2175G=) | dbSNP |