| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.18060152C>G | CA2326165244 | IL12RB1 | c.1792-67G>C (n.1792-67G>C) c.1912-67G>C (n.1912-67G>C) c.1945-67G>C (n.1945-67G>C) c.1933-67G>C (n.1933-67G>C) c.1924-67G>C (n.1924-67G>C) c.1825-67G>C (n.1825-67G>C) c.1813-67G>C (n.1813-67G>C) c.1210-67G>C (n.1210-67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18060152C>T | CA14657159 | IL12RB1 | c.1792-67G>A (n.1792-67G>A) c.1912-67G>A (n.1912-67G>A) c.1945-67G>A (n.1945-67G>A) c.1933-67G>A (n.1933-67G>A) c.1924-67G>A (n.1924-67G>A) c.1825-67G>A (n.1825-67G>A) c.1813-67G>A (n.1813-67G>A) c.1210-67G>A (n.1210-67G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060152C>A | CA783893130 | IL12RB1 | c.1792-67G>T (n.1792-67G>T) c.1912-67G>T (n.1912-67G>T) c.1945-67G>T (n.1945-67G>T) c.1933-67G>T (n.1933-67G>T) c.1924-67G>T (n.1924-67G>T) c.1825-67G>T (n.1825-67G>T) c.1813-67G>T (n.1813-67G>T) c.1210-67G>T (n.1210-67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |