Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.51333026T>G | CA270569502 | CYP19A1 | c.-39+5469A>C (n.-39+5469A>C) c.-148+5469A>C (n.-148+5469A>C) c.-194+5469A>C (n.-194+5469A>C) c.-283+5469A>C (n.-283+5469A>C) c.-230+5469A>C (n.-230+5469A>C) n.87+5469A>C c.-39+5411A>C (n.-39+5411A>C) c.-283+4792A>C (n.-283+4792A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51333026T>C | CA15843717 | CYP19A1 | c.-39+5469A>G (n.-39+5469A>G) c.-148+5469A>G (n.-148+5469A>G) c.-194+5469A>G (n.-194+5469A>G) c.-283+5469A>G (n.-283+5469A>G) c.-230+5469A>G (n.-230+5469A>G) n.87+5469A>G c.-39+5411A>G (n.-39+5411A>G) c.-283+4792A>G (n.-283+4792A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51333026T= | CA2176821294 | CYP19A1 | c.-39+5469A= (n.-39+5469A=) c.-148+5469A= (n.-148+5469A=) c.-194+5469A= (n.-194+5469A=) c.-283+5469A= (n.-283+5469A=) c.-230+5469A= (n.-230+5469A=) n.87+5469A= c.-39+5411A= (n.-39+5411A=) c.-283+4792A= (n.-283+4792A=) | dbSNP |