| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.137469872G>A | CA56955189 | THSD7B | c.3138+18849G>A (n.3138+18849G>A) c.3139+18848G>A (n.3139+18848G>A) c.3046+18848G>A (n.3046+18848G>A) c.3045+18849G>A (n.3045+18849G>A) c.1341+18849G>A (n.1341+18849G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.137469872G= | CA1291598662 | THSD7B | c.3138+18849G= (n.3138+18849G=) c.3139+18848G= (n.3139+18848G=) c.3046+18848G= (n.3046+18848G=) c.3045+18849G= (n.3045+18849G=) c.1341+18849G= (n.1341+18849G=) | dbSNP |