| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26470592C>T | CA142879 | OTOF | c.4023+1G>A (n.4023+1G>A) c.1722+1G>A (n.1722+1G>A) c.1782+1G>A (n.1782+1G>A) c.1953+1G>A (n.1953+1G>A) c.4008+1G>A (n.4008+1G>A) c.4068+1G>A (n.4068+1G>A) c.3963+1G>A (n.3963+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26470592C>A | CA346098567 | OTOF | c.4023+1G>T (n.4023+1G>T) c.1722+1G>T (n.1722+1G>T) c.1782+1G>T (n.1782+1G>T) c.1953+1G>T (n.1953+1G>T) c.4008+1G>T (n.4008+1G>T) c.4068+1G>T (n.4068+1G>T) c.3963+1G>T (n.3963+1G>T) | dbSNP |
| 2 | g.26470592C= | CA1239820932 | OTOF | c.4023+1G= (n.4023+1G=) c.1722+1G= (n.1722+1G=) c.1782+1G= (n.1782+1G=) c.1953+1G= (n.1953+1G=) c.4008+1G= (n.4008+1G=) c.4068+1G= (n.4068+1G=) c.3963+1G= (n.3963+1G=) | dbSNP |