| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126550236T>A | CA313205 | ALDH7A1 | c.1375A>T (p.Ile459Phe) c.*1284A>T (n.*1284A>T) n.1802A>T c.1373A>T n.1270A>T c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.1093A>T n.862A>T c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.1535A>T (n.1535A>T) c.1420A>T (p.Ile474Phe) c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.1366A>T (p.Ile456Phe) c.831A>T c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.1321A>T c.1264A>T (p.Ile422Phe) n.140A>T n.1585A>T c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.970A>T (p.Ile324Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126550236T>C | CA3389433 | ALDH7A1 | c.1375A>G (p.Ile459Val) c.*1284A>G (n.*1284A>G) n.1802A>G c.1373A>G n.1270A>G c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.1093A>G n.862A>G c.1255A>G (p.Ile419Val) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.1535A>G (n.1535A>G) c.1420A>G (p.Ile474Val) c.1174A>G (p.Ile392Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) c.831A>G c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.1321A>G c.1264A>G (p.Ile422Val) n.140A>G n.1585A>G c.1183A>G (p.Ile395Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) c.970A>G (p.Ile324Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |