| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.31190398C>G | CA395675110 | FUS | c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.586C>G n.26C>G n.4467C>G c.*465C>G (n.*465C>G) c.1295C>G (p.Pro432Arg) n.183C>G c.1280C>G (p.Pro427Arg) n.1362C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) | dbSNP |
| 16 | g.31190398C>T | CA130060 | FUS | c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.586C>T n.26C>T n.4467C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.1295C>T (p.Pro432Leu) n.183C>T c.1280C>T (p.Pro427Leu) n.1362C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.31190398C>A | CA395675108 | FUS | c.1292C>A (p.Pro431His) c.1289C>A (p.Pro430His) n.586C>A n.26C>A n.4467C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.1295C>A (p.Pro432His) n.183C>A c.1280C>A (p.Pro427His) n.1362C>A c.677C>A (p.Pro226His) c.1286C>A (p.Pro429His) c.1283C>A (p.Pro428His) | dbSNP gnomAD v4 |