| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.82253421C>T | CA360354013 | ATG10 | c.659C>T (p.Pro220Leu) c.*229C>T (n.*229C>T) n.260+762C>T n.192-22724C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) c.449C>T (p.Pro150Leu) | dbSNP |
| 5 | g.82253421C>G | CA121909529 | ATG10 | c.659C>G (p.Pro220Arg) c.*229C>G (n.*229C>G) n.260+762C>G n.192-22724C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) c.449C>G (p.Pro150Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.82253421C>A | CA3331472 | ATG10 | c.659C>A (p.Pro220His) c.*229C>A (n.*229C>A) n.260+762C>A n.192-22724C>A c.551C>A (p.Pro184His) c.533C>A (p.Pro178His) c.449C>A (p.Pro150His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |