| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109807783A>C | CA2062581665 | TRPV4 | c.559+513T>G (n.559+513T>G) n.590+513T>G c.457+513T>G (n.457+513T>G) c.712+513T>G (n.712+513T>G) | dbSNP |
| 12 | g.109807783A>T | CA951698829 | TRPV4 | c.559+513T>A (n.559+513T>A) n.590+513T>A c.457+513T>A (n.457+513T>A) c.712+513T>A (n.712+513T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109807783A>G | CA15756324 | TRPV4 | c.559+513T>C (n.559+513T>C) n.590+513T>C c.457+513T>C (n.457+513T>C) c.712+513T>C (n.712+513T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |