| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151688267C>A | CA12488945 | PRKAG2 | c.467-12630G>T (n.467-12630G>T) n.344-12630G>T c.95-12630G>T (n.95-12630G>T) c.-247-12630G>T (n.-247-12630G>T) n.582-12630G>T c.335-12630G>T (n.335-12630G>T) c.-257-12630G>T (n.-257-12630G>T) c.238-12630G>T (n.238-12630G>T) n.203-12630G>T n.486-12630G>T n.972-12630G>T c.455-12630G>T (n.455-12630G>T) c.-244-12630G>T (n.-244-12630G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151688267C= | CA1752785172 | PRKAG2 | c.467-12630G= (n.467-12630G=) n.344-12630G= c.95-12630G= (n.95-12630G=) c.-247-12630G= (n.-247-12630G=) n.582-12630G= c.335-12630G= (n.335-12630G=) c.-257-12630G= (n.-257-12630G=) c.238-12630G= (n.238-12630G=) n.203-12630G= n.486-12630G= n.972-12630G= c.455-12630G= (n.455-12630G=) c.-244-12630G= (n.-244-12630G=) | dbSNP |