| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.108447879A>G | CA164318027 | NRCAM | c.-332+8364T>C (n.-332+8364T>C) c.-332+8791T>C (n.-332+8791T>C) c.-390+8364T>C (n.-390+8364T>C) c.-408+8364T>C (n.-408+8364T>C) c.-486+8364T>C (n.-486+8364T>C) c.-450+8364T>C (n.-450+8364T>C) c.-402+8364T>C (n.-402+8364T>C) c.-413+8364T>C (n.-413+8364T>C) c.-596+8364T>C (n.-596+8364T>C) c.-1072+8364T>C (n.-1072+8364T>C) c.-383+8364T>C (n.-383+8364T>C) c.-612+8364T>C (n.-612+8364T>C) c.-174+8364T>C (n.-174+8364T>C) c.-483+8364T>C (n.-483+8364T>C) c.-750+8364T>C (n.-750+8364T>C) c.-501+8364T>C (n.-501+8364T>C) c.-430+8364T>C (n.-430+8364T>C) n.194+8364T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |