| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116672385C>A | CA1736991384 | COMETT,MET | c.-207C>A (n.-207C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) n.88-8344G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116672385C>G | CA12519323 | COMETT,MET | c.-207C>G (n.-207C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) n.88-8344G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116672385C= | CA123617 | COMETT,MET | c.-207C= (n.-207C=) c.-283C= (n.-283C=) n.88-8344G= | ClinVar dbSNP |