Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209785823C>G | CA528645322 | IRF6 | c.1401-2114G>C (n.1401-2114G>C) c.*3428G>C (n.*3428G>C) c.*2597G>C (n.*2597G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209785823C>T | CA10609010 | IRF6 | c.1401-2114G>A (n.1401-2114G>A) c.*3428G>A (n.*3428G>A) c.*2597G>A (n.*2597G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |