Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.175176702G>A | CA61214015 | ATP5MC3 | c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.*2351C>T (n.*2351C>T) n.1284+8767G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.175176702G>C | CA761000022 | ATP5MC3 | c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.*2351C>G (n.*2351C>G) n.1284+8767G>C | dbSNP |