| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132385355G>A | CA3403949 | SLC22A5 | c.665+1041G>A (n.665+1041G>A) c.752G>A (p.Arg251His) c.680G>A (p.Arg227His) c.699G>A (p.Ser233=) n.1840G>A n.1872G>A c.671+1035G>A (n.671+1035G>A) c.672-21G>A (n.672-21G>A) n.506G>A c.204+1054G>A c.748G>A (n.748G>A) c.693G>A (p.Ser231=) c.449G>A (p.Arg150His) c.421G>A (p.Val141Ile) c.28G>A n.8102G>A c.62G>A (p.Arg21His) n.1040G>A n.1021G>A n.1034G>A c.152G>A (p.Arg51His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132385355G>T | CA360804992 | SLC22A5 | c.665+1041G>T (n.665+1041G>T) c.752G>T (p.Arg251Leu) c.680G>T (p.Arg227Leu) c.699G>T (p.Ser233=) n.1840G>T n.1872G>T c.671+1035G>T (n.671+1035G>T) c.672-21G>T (n.672-21G>T) n.506G>T c.204+1054G>T c.748G>T (n.748G>T) c.693G>T (p.Ser231=) c.449G>T (p.Arg150Leu) c.421G>T (p.Val141Leu) c.28G>T n.8102G>T c.62G>T (p.Arg21Leu) n.1040G>T n.1021G>T n.1034G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132385355G= | CA1583144562 | SLC22A5 | c.665+1041G= (n.665+1041G=) c.752G= (p.Arg251=) c.680G= (p.Arg227=) c.699G= (p.Ser233=) n.1840G= n.1872G= c.671+1035G= (n.671+1035G=) c.672-21G= (n.672-21G=) n.506G= c.204+1054G= c.748G= (n.748G=) c.693G= (p.Ser231=) c.449G= (p.Arg150=) c.421G= (p.Val141=) c.28G= n.8102G= c.62G= (p.Arg21=) n.1040G= n.1021G= n.1034G= c.152G= (p.Arg51=) | dbSNP |