| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28014775C>A | CA7439253 | OCA2 | c.1044+1G>T (n.1044+1G>T) c.1068+1G>T (n.1068+1G>T) n.2429+1G>T c.873+1G>T (n.873+1G>T) n.1157+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28014775C= | CA2166414724 | OCA2 | c.1044+1G= (n.1044+1G=) c.1068+1G= (n.1068+1G=) n.2429+1G= c.873+1G= (n.873+1G=) n.1157+1G= | dbSNP |
| 15 | g.28014775C>T | CA391364806 | OCA2 | c.1044+1G>A (n.1044+1G>A) c.1068+1G>A (n.1068+1G>A) n.2429+1G>A c.873+1G>A (n.873+1G>A) n.1157+1G>A | ClinVar dbSNP |