| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196912470G>C | CA10747896 | CFHR4 | n.1066-270G>C c.998-270G>C (n.998-270G>C) c.257-270G>C (n.257-270G>C) c.995-270G>C (n.995-270G>C) c.59-36985G>C (n.59-36985G>C) c.44-270G>C (n.44-270G>C) c.983-270G>C (n.983-270G>C) c.974-270G>C (n.974-270G>C) c.968-270G>C (n.968-270G>C) c.1013-270G>C (n.1013-270G>C) n.1028-270G>C n.591C>G c.425-270G>C (n.425-270G>C) n.610C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196912470G>T | CA729712481 | CFHR4 | n.1066-270G>T c.998-270G>T (n.998-270G>T) c.257-270G>T (n.257-270G>T) c.995-270G>T (n.995-270G>T) c.59-36985G>T (n.59-36985G>T) c.44-270G>T (n.44-270G>T) c.983-270G>T (n.983-270G>T) c.974-270G>T (n.974-270G>T) c.968-270G>T (n.968-270G>T) c.1013-270G>T (n.1013-270G>T) n.1028-270G>T n.591C>A c.425-270G>T (n.425-270G>T) n.610C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |