| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49461473G>A | CA129817 | ERCC6 | c.3862C>T (p.Arg1288Ter) n.933C>T n.1008C>T n.911C>T n.5265C>T c.3703C>T (p.Arg1235Ter) n.184C>T c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.1972C>T (p.Arg658Ter) c.1694C>T n.243-10092G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49461473G>C | CA376708428 | ERCC6 | c.3862C>G (p.Arg1288Gly) n.933C>G n.1008C>G n.911C>G n.5265C>G c.3703C>G (p.Arg1235Gly) n.184C>G c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.1972C>G (p.Arg658Gly) c.1694C>G n.243-10092G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461473G= | CA1908745511 | ERCC6 | c.3862C= (p.Arg1288=) n.933C= n.1008C= n.911C= n.5265C= c.3703C= (p.Arg1235=) n.184C= c.*2158C= (n.*2158C=) c.1972C= (p.Arg658=) c.1694C= n.243-10092G= | dbSNP |