| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51975122A>G | CA241265 | ATP7B | c.98T>C (p.Met33Thr) n.428T>C n.203T>C n.219T>C n.212-28644T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.62T>C (p.Met21Thr) n.317T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51975122A>C | CA388045339 | ATP7B | c.98T>G (p.Met33Arg) n.428T>G n.203T>G n.219T>G n.212-28644T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.62T>G (p.Met21Arg) n.317T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |