| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18154714G>A | CA8425074 | MYO15A | n.30G>A c.-26G>A (n.-26G>A) n.338G>A c.8183G>A (p.Arg2728His) n.329G>A n.137+524G>A n.138-396G>A c.8177G>A (p.Arg2726His) c.8123G>A (p.Arg2708His) c.8186G>A (p.Arg2729His) n.95C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18154714G>C | CA398625644 | MYO15A | n.30G>C c.-26G>C (n.-26G>C) n.338G>C c.8183G>C (p.Arg2728Pro) n.329G>C n.137+524G>C n.138-396G>C c.8177G>C (p.Arg2726Pro) c.8123G>C (p.Arg2708Pro) c.8186G>C (p.Arg2729Pro) n.95C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18154714G= | CA2250856574 | MYO15A | n.30G= c.-26G= (n.-26G=) n.338G= c.8183G= (p.Arg2728=) n.329G= n.137+524G= n.138-396G= c.8177G= (p.Arg2726=) c.8123G= (p.Arg2708=) c.8186G= (p.Arg2729=) n.95C= | dbSNP |