| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178729332T>C | CA138852 | TTN | c.15092A>G (p.Asn5031Ser) c.13858+8750A>G (n.13858+8750A>G) c.13657+8750A>G (n.13657+8750A>G) c.13282+8750A>G (n.13282+8750A>G) c.18824A>G (p.Asn6275Ser) c.17873A>G (p.Asn5958Ser) c.17921A>G (p.Asn5974Ser) c.13468+8750A>G (n.13468+8750A>G) c.13327+8750A>G (n.13327+8750A>G) c.17876A>G (p.Asn5959Ser) c.15095A>G (p.Asn5032Ser) c.13423+8750A>G (n.13423+8750A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178729332T= | CA1310596879 | TTN | c.15092A= (p.Asn5031=) c.13858+8750A= (n.13858+8750A=) c.13657+8750A= (n.13657+8750A=) c.13282+8750A= (n.13282+8750A=) c.18824A= (p.Asn6275=) c.17873A= (p.Asn5958=) c.17921A= (p.Asn5974=) c.13468+8750A= (n.13468+8750A=) c.13327+8750A= (n.13327+8750A=) c.17876A= (p.Asn5959=) c.15095A= (p.Asn5032=) c.13423+8750A= (n.13423+8750A=) | dbSNP |