Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.18539333G>A | CA301858 | CACNB2,NSUN6 | c.1448G>A (p.Arg483His) c.1313G>A (p.Arg438His) c.1436G>A (p.Arg479His) c.1508G>A (p.Arg503His) c.1592G>A (p.Arg531His) c.1430G>A (p.Arg477His) c.1217G>A (p.Arg406His) c.1394G>A (p.Arg465His) c.*733G>A (n.*733G>A) c.1334G>A (p.Arg445His) c.*866G>A (n.*866G>A) c.1149G>A (n.1149G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) c.1412G>A (p.Arg471His) c.*692G>A (n.*692G>A) c.1520G>A (p.Arg507His) c.842G>A (p.Arg281His) c.1427G>A (p.Arg476His) c.1296G>A (n.1296G>A) c.104G>A (p.Arg35His) c.677G>A (p.Arg226His) c.1355G>A (p.Arg452His) c.1478G>A (p.Arg493His) c.752G>A (p.Arg251His) c.1358G>A (p.Arg453His) n.2423+2736C>T n.1717G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.18539333G>C | CA203167178 | CACNB2,NSUN6 | c.1448G>C (p.Arg483Pro) c.1313G>C (p.Arg438Pro) c.1436G>C (p.Arg479Pro) c.1508G>C (p.Arg503Pro) c.1592G>C (p.Arg531Pro) c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.*733G>C (n.*733G>C) c.1334G>C (p.Arg445Pro) c.*866G>C (n.*866G>C) c.1149G>C (n.1149G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.*692G>C (n.*692G>C) c.1520G>C (p.Arg507Pro) c.842G>C (p.Arg281Pro) c.1427G>C (p.Arg476Pro) c.1296G>C (n.1296G>C) c.104G>C (p.Arg35Pro) c.677G>C (p.Arg226Pro) c.1355G>C (p.Arg452Pro) c.1478G>C (p.Arg493Pro) c.752G>C (p.Arg251Pro) c.1358G>C (p.Arg453Pro) n.2423+2736C>G n.1717G>C | dbSNP |
10 | g.18539333G>T | CA376071425 | CACNB2,NSUN6 | c.1448G>T (p.Arg483Leu) c.1313G>T (p.Arg438Leu) c.1436G>T (p.Arg479Leu) c.1508G>T (p.Arg503Leu) c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.1394G>T (p.Arg465Leu) c.*733G>T (n.*733G>T) c.1334G>T (p.Arg445Leu) c.*866G>T (n.*866G>T) c.1149G>T (n.1149G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.*692G>T (n.*692G>T) c.1520G>T (p.Arg507Leu) c.842G>T (p.Arg281Leu) c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.1296G>T (n.1296G>T) c.104G>T (p.Arg35Leu) c.677G>T (p.Arg226Leu) c.1355G>T (p.Arg452Leu) c.1478G>T (p.Arg493Leu) c.752G>T (p.Arg251Leu) c.1358G>T (p.Arg453Leu) n.2423+2736C>A n.1717G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |