Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48628699C>A | CA73986224 | SLC26A6 | c.1615G>T (p.Gly539Trp) c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.1294G>T (p.Gly432Trp) c.1552G>T (p.Gly518Trp) c.1507G>T (p.Gly503Trp) n.130G>T n.124G>T n.1803G>T n.3549-158G>T n.884G>T c.1654G>T (p.Gly552Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48628699C>G | CA2382738 | SLC26A6 | c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.130G>C n.124G>C n.1803G>C n.3549-158G>C n.884G>C c.1654G>C (p.Gly552Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |