| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.106992962T>C | CA683209586 | CRY1 | c.1657+3A>G (n.1657+3A>G) c.217+3A>G (n.217+3A>G) n.2239A>G c.1573+3A>G (n.1573+3A>G) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1576A>G (p.Lys526Glu) | dbSNP |
| 12 | g.106992962T>G | CA6763999 | CRY1 | c.1657+3A>C (n.1657+3A>C) c.217+3A>C (n.217+3A>C) n.2239A>C c.1573+3A>C (n.1573+3A>C) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1576A>C (p.Lys526Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.106992962T= | CA2061293130 | CRY1 | c.1657+3A= (n.1657+3A=) c.217+3A= (n.217+3A=) n.2239A= c.1573+3A= (n.1573+3A=) c.1660A= (p.Lys554=) c.1576A= (p.Lys526=) | dbSNP |